Tema 1 Cøliaki: en case-studie
Generell informasjon om caset
- Navn: Raul Moreno
- Kjønn: gutt
- Alder: 7 år og 4 måneder
- Raul og moren møter på ernæringsavdelingen.
- Symptomer:
Moren til Raul forteller at han alltid har hatt lav vekt og høyde for alderen. Magesmerter, flatulens, oppblåsthet og tidlig metthetsfølelse. Hun mener at Raul ikke spiser nok siden han ved visse anledninger avviser matvarer og ikke spiser opp måltidene. Han viser symptomer på kronisk tretthet som ikke gir seg etter ferier. Han blir meget trøtt mot slutten av dagen og klarer ikke spise opp middagen flere dager på rad. Appetitten hans svekkes i visse årstider. Han har begynt å bruke kosttilskudd. Han har ujevn avføring; perioder med 1 avføring/dag med normal konsistens og perioder med avføring i form av diaré (5-8 per dag).
Antropometriske data
- Vekt: 19 kg
- Høyde: 116 cm
- Hodeomkrets: 52 cm
Energievalueringsdata
- Standardstoffskifte (BMR WHO): 926 Kcal/dag
- Moderat aktivitet
- Totalt energiforbruk (TEE WHO): 1482 Kcal/dag
Psykososiale data
- Raul bor hjemme hos foreldrene.
- Han har en bror på 10 år.
- Begge foreldrene jobber.
- Han går på skolen, har gjennomsnittlige skoleprestasjoner for sitt alderstrinn, og spiser vanligvis i skolekantina.
Andre kliniske data
- Det finnes ingen relevante data om tidligere sykdommer, sykehusinnleggelser eller kirurgiske inngrep.
Fysisk aktivitet
- Han har gym på skolen 2 ganger i uka.
- Han spiller fotball og trener 2 ganger i uka om ettermiddagen.
- Om været tillater det, drar han til parken med broren om ettermiddagene.
- I helgene sitter han vanligvis mye stille.
- Familien spiser sammen nesten hver dag.
- I helgene endrer ikke kostholdsvanene seg stort. De spiser ikke alltid noe om formiddagen, men står opp og spiser heller frokost senere.
- Drikker vann jevnlig med måltidene. Omtrent 3 glass vann per dag.
- Drikker fabrikkprodusert jus noen dager.
- Hjemme tilbereder de vanligvis maten med virgin-olivenolje.
- De spiser generelt fra alle matvaregrupper.
- Han avviser visse matvarer, men ikke hele matvaregrupper generelt.
- Favorittrettene hans er potetomelett og hamburger.
- Matvarer han ikke spiser fordi han ikke liker dem: blomkål, brokkoli, spinat og kikerter. Han sier at han spiser mindre brød fordi av og til føler han seg tung etter å ha spist det.
- Ingen kjente allergier eller intoleranse.
| Dag 1 (ukedag) | |
| Frokost | Glass helmelk med 2 teskjeer kakaopulver (drikker halvparten) |
| 2 assorterte kjeks med sjokoladetrekk | |
| Formiddag | 30 grams smørbrød av hvitt brød og 20 g spekeskinke |
| 200 ml appelsinjus. | |
| Måltid midt på dagen | Grønne bønner med potet |
| Panert kyllingbrystfilet | |
| Pære | |
| 10 gram hvitt brød | |
| Mellommåltid | Hel frukt, smaksatt yoghurt |
| Middag | Pastasuppe av buljong |
| 1 omelett med egg og ost (spiser halvparten) | |
| Ingen dessert | |
| Uten brød | |
| Dag 2 (ukedag) | |
| Frokost | Glass helmelk med 2 teskjeer kakaopulver (drikker halvparten) |
| 2 assorterte kjeks med sjokoladetrekk | |
| Formiddag | Eple |
| 3 mariakjeks | |
| Måltid midt på dagen | Linser med ris |
| Bakt lysing/lyr, skive sitron | |
| Naturell yoghurt med søtningsstoff | |
| Uten brød | |
| Mellommåltid | 30 grams smørbrød av hvitt brød og sjokolade |
| Middag | Salat med tomat |
| 1 skive svinestek i saus | |
| Ingen dessert | |
| Uten brød | |
| Dag 3 (helg eller ferie) | |
| Frokost | Glass helmelk med 2 teskjeer kakaopulver (drikker halvparten) |
| 1 stykke butikkbakt bløtkake | |
| Måltid midt på dagen | Paella med grønnsaker og reker |
| Iskrem | |
| Uten brød | |
| Mellommåltid | Banan |
| Liten pose maischips | |
| Middag | Smørbrød med 2 skiver brød og 1 skive kokte skinke og 1 skive ost |
| Aprikos | |
| Uten brød | |
| Fakta | Mengde | Fakta | Mengde | Fakta | Mengde |
| Energi | 1091 | Kolesterol | 285 | Vitamin B2 | 0,8 |
| Protein | 37 | Kalsium | 456 | Vitamin B3 | 15 |
| % proteiner | 14 | Jern | 6,7 | Vitamin B6 | 0,7 |
| Karbohydrater | 107 | Jod | 54 | Folsyre | 108 |
| % karbohydrater | 39 | Magnesium | 129 | Biotin | 16 |
| Sukkerarter | 57 | Sink | 4 | Pantotensyre | 2,2 |
| Fiber | 8 | Selen | 41 | Vitamin B12 | 1,8 |
| Fett | 57 | Natrium | 753 | Vitamin C | 51 |
| % fett | 47 | Kalium | 1324 | Vitamin A | 306 |
| Mettet | 17 | Fosfor | 675 | Vitamin D | 0,4 |
| Umettet | 26 | Fluor | 117 | Vitamin E | 4 |
| Flerumettet | 4 | Vitamin B1 | 0,7 | Vitamin K | 48 |
Hvordan diagnostiseres cøliaki?
En tarmbiopsi vil være nødvendig i alle tilfeller for å bekrefte diagnosen.
I veiledningen utgitt av European Society for Pediatrics, Gastroenterology, Hepatology and Nutrition (ESPGHAN) i 2020 angis det nye diagnosekriterier for cøliaki hos barn og unge. Det fastslås at en person har cøliaki dersom vedkommende fremviser symptomer som er i samsvar med sykdommen, eller at det ikke foreligger symptomer, men følgende to faktorer er til stede:
- Positive IgA-antitransglutaminase antistoffer i blodet med verdier 10 ganger høyere enn normal verdi.
- Positive antiendomysielle IgA-antistoffer i blodet (i ulike blodprøver).
Mer spesifikke symptomer som ikke alltid oppstår, er malabsorpsjon som fører til veksthemning, vekttap og kronisk diaré. Parallelt med dette kan diaré, kronisk forstoppelse, jernmangel eller emaljehypoplasi innebære en økt risiko for cøliaki. Smerter, oppblåsthet eller dyspepsi kan være symptomer, men er mindre spesifikke.
I slike tilfeller vil det ikke være nødvendig å utføre tarmbiopsi eller en genetisk undersøkelse.
Histologisk undersøkelse (biopsi)
- I tilfeller der diagnosen krever en øvre gastrointestinal endoskopi med tarmbiopsi for evaluering, anbefales det å ta minst 1 prøve fra akson og minst 4 prøver fra distalt duodenum, og det må anses som at slimhinnen er skadet når forholdet mellom høyde av villus og dybde av kryptene er mindre enn 2, som tilsvarer Marsh type 2 (krypthyperplasi ) og lesjoner av Marsh type 3 (villusatrofi).
Genetisk studie (HLA)
- HLA-genetisk testing er ikke nødvendig for å forsterke en diagnose. Den brukes til å utelukke sykdommer grunnet dens høye negative prediktive verdi når det ikke finnes noen tilknyttet HLA-proteinvariant (DQ2, DG8 eller en av allelene av DQ2-proteinet: DQA1*05 eller DQB1*02).
Spørsmål tilknyttet case-studie
SPØRSMÅL 1: Med hvilket verktøy vurderes det om høyde og vekt er passende i barndommen?
SPØRSMÅL 2: Med hensyn til Rauls innledende kostholdevaluering, hvilke endringer mener du kan introduseres for å forbedre kostholdet ved å tilpasse det til den nåværende situasjonen?
SPØRSMÅL 3: Hvordan kan cøliaki defineres?
SPØRSMÅL 4: Hvilke matvarer inneholder naturlig gluten i kostholdet til Raul på dag 1?
SPØRSMÅL 5: Hvilke matvarer er naturlig glutenfrie i kostholdet til Raul på dag 2?
Cøliaki og ikke-cøliakisk glutensensitivitet er samme sykdom.
Mennesker med ikke-cøliakisk glutensensitivitet kan ikke diagnostiseres med cøliaki ettersom de ikke oppfyller kriteriene til det. Likevel kan man ved å eliminere gluten fra kostholdet deres vesentlig forbedre symptomene de har.
En av de grunnleggende forskjellene ligger i det symptomatiske bildet. Når det gjelder cøliaki er det stor variasjon i symptomene, som er fordelt i praktisk talt alle organer og i alle kroppens funksjoner. Når det gjelder ikke-cøliakisk glutensensitivitet er symptomene konsentrert til fordøyelsessystemet, og magesmerter, flatulens, diaré eller forstoppelse, en følelse av treg og tung fordøyelse er de vanligste komplikasjonene som er forbundet med gluteninntak.
Dermed er ikke-cøliakisk glutensensitivitet ikke en immunologisk sykdom og har ingen genetisk komponent.
Det gjenstår mye forskning innenfor sykdommens patologi.
