Konu 1 Çölyak hastalığı: Vaka Çalışması
Vakanın genel bilgileri
- İsim: Raul Moreno
- Cinsiyet erkek
- Yaş: 7 yıl 4 ay
- Raul ve annesi Beslenme Birimi’ne katılır.
- Belirtiler:
Raul’un annesi, her zaman olduğu gibi, yaşına göre düşük ağırlık ve boy bildiriyor. Karın ağrısı, şişkinlik karın şişliği ve erken tokluk hissi. Raul’un bazı yiyecekleri zaman zaman reddettiği ve hazırlıkları bitirmediği için çok az yemediğini düşünüyor. Tatil döneminden sonra durmayan kronik yorgunluk gösterir. Günün sonunda çok yorgundur ve günlerce akşam yemeğini bitiremez. Bazı mevsimlerde iştah azalması gösterir. Bir besin takviyesi kullanmaya geldi. Düzensiz bağırsak hareketleri ve normal kıvamda 1 dışkı/gün periyotları ve ishalli dışkılama periyotları (günde 5-8) var.
antropometrik veriler
- Ağırlık: 19 kg
- Boyut: 116 cm
- Baş çevresi: 52 cm
Enerji değerlendirme verileri
- BMR WHO: 926 Kcal/gün
- Orta düzeyde etkinlik
- TEE WHO: 1482 Kcal/gün
psikososyal veriler
- Raul evde anne ve babasıyla birlikte yaşıyor.
- 10 yaşında bir erkek kardeşi var.
- Her iki ebeveyn de çalışıyor.
- Okula ilgili kursa gider ve ortalama akademik sonuçlarla genellikle okulun yemek salonunda yemek yer.
Diğer Klinik Veriler
- Önceki hastalıklar, hastaneye yatışlar veya cerrahi müdahaleler hakkında ilgili veri yoktur.
Fiziksel aktivite
- Haftada 2 gün okulda beden eğitimi yapıyor.
- Futbol oynuyor ve haftanın 2 günü öğleden sonraları antrenman yapıyor.
- Öğleden sonraları hava müsait olursa kardeşiyle birlikte parka gider.
- Hafta sonları genellikle oldukça hareketsizdir.
- Neredeyse her gün bir aile olarak akşam yemeği yenir
- Hafta sonu diyet alışkanlıklarını fazla değiştirmez. Belki de her gün öğlen olmuyor çünkü kalkıyor ve daha sonra kahvaltı yiyorsunuz.
- Yemeklerle birlikte düzenli olarak su içer. Günde yaklaşık 3 bardak su.
- Birkaç gün biraz ticari meyve suyu alır
- Evde genellikle sızma zeytinyağı ile yemek yaparlar.
- Genel olarak tüm yiyecek gruplarından alır.
- Belirli yiyecekleri reddediyor, ancak genel olarak bütün bir grubu değil.
- En sevdiği yemekler patatesli omlet ve hamburgerdir.
- Sevmediği için yemediği yiyecekler: karnabahar, brokoli, ıspanak ve nohut. Daha az ekmek yediğini, çünkü bazen yedikten sonra ağırlaştığını bildiriyor.
- Bilinen alerji veya intolerans yok.
Aşağıdaki 3 tablo, 2 iş günü ve 1 hafta sonu günü boyunca Raul’un diyetini temsil etmektedir.
| Gün 1 (iş günü) | |
| Kahvaltı | 1 bardak 2 çay kaşığı kakaolu tam yağlı inek sütü(yarısını içer) |
| 2 çikolata kaplı kurabiye | |
| Gün ortası | 30 g beyaz sandviç ekmeği ile 20 g serrano pastırma |
| 200 ml ticari portakal suyu | |
| Öğün | Patatesli yeşil fasülye |
| Tavuk göğsü fileto | |
| Şeftali | |
| 10 g beyaz ekmek | |
| Öğleden sonra atıştırmalığı | Bütün meyve aromalı yoğurt |
| Akşam Yemeği | Makarnalı çorba |
| 1 peynirli omlet(duraksayarak yer) | |
| Tatlı yok | |
| Ekmek yok | |
| Gün 2 (iş günü) | |
| Kahvaltı | 1 bardak 2 çay kaşığı kakaolu tam yağlı inek sütü(yarısını içer) |
| 2 çikolata kaplı kurabiye | |
| Gün ortası | Elma |
| 3 kurabiye | |
| Öğün | Mercimekli pirinç |
| Limonlu pişmiş hake dilimi | |
| Tatlandırılmış sade yoğurt | |
| Ekmek yok | |
| Öğleden sonra atıştırmalığı | Çikolata ile 30 gr beyaz sandviç ekmeği |
| Akşam Yemeği | Salata(domatesli) |
| 1 yuvarlak soslu domuz | |
| Tatlı yok | |
| Ekmek yok | |
| Gün 3(tatil günü veya haftasonu) | |
| Kahvaltı | 1 bardak 2 çay kaşığı kakaolu tam yağlı inek sütü(yarısını içer) |
| 1 hazır sünger kek | |
| Öğün | Sebzeleri ve deniz ürünlü paella |
| Dondurma | |
| Ekmek yok | |
| Öğleden sonra atıştırmalığı | Muz |
| Küçük paket mısır cipsi | |
| Akşam Yemeği | 2 dilim dilimlenmiş ekmek ve 1 dilim pişmiş jambon ve 1 dilim peynirli sandviç |
| Kayısı | |
| Ekmek yok | |
| Besin Öğesi | Miktar | Besin Öğesi | Miktar | Besin Öğesi | Miktar |
| Enerji | 1091 | Kolesterol | 285 | Vitamin B2 | 0,8 |
| Protein | 37 | Kalsium | 456 | Vitamin B3 | 15 |
| % Protein | 14 | Demir | 6,7 | Vitamin B6 | 0,7 |
| Karbonhidrat | 107 | Iyot | 54 | Folik asit | 108 |
| % Karbonhidrat | 39 | Magnezyum | 129 | Biotin | 16 |
| Şeker | 57 | Çinko | 4 | Pantotenik asit | 2,2 |
| Fiber | 8 | Selenyum | 41 | Vitamin B12 | 1,8 |
| Yağ | 57 | Sodyum | 753 | Vitamin C | 51 |
| % Yağ | 47 | Potasyum | 1324 | Vitamin A | 306 |
| SFA | 17 | Fosfor | 675 | Vitamin D | 0,4 |
| MUFA | 26 | Flor | 117 | Vitamin E | 4 |
| PUFA | 4 | Vitamin B1 | 0,7 | Vitamin K | 48 |
Çölyak hastalığı nasıl teşhis edilir?
Teşhisi doğrulamak için her durumda bağırsak biyopsisi gereklidir.
Avrupa Pediatrik, Gastroenteroloji, Hepatoloji ve Beslenme Derneği’nin (ESPGHAN) 2020 Kılavuzu’nda çocuk ve ergenlerde çölyak hastalığı tanı kriterleri ile ilgili bazı haberler bulunmaktadır. Bir kişinin hastalıkla uyumlu belirtiler göstermesi veya belirti göstermeden şu iki etkene sahip olması durumunda çölyak olduğu tespit edilmiştir:
- Normal değerden 10 kat daha yüksek değerlere sahip kanda pozitif IgA antitranglutaminaz antikorları.
- Kanda pozitif anti-endomisyal IgA antikorları (farklı kan örneğinde).
Daha spesifik semptomlar, çoğu zaman ortaya çıkmasalar da, büyüme geriliğine, kilo kaybına ve kronik ishale yol açan malabsorpsiyondur. Paralel olarak ishal, kronik kabızlık, demir eksikliği veya diş minesi hipoplazisi, çölyak hastalığı riskinin arttığını gösterir. Ağrı, şişkinlik veya hazımsızlık mevcut olabilir, ancak bunlar daha spesifik değildir.
Bu durumlarda, bağırsak biyopsisi veya genetik çalışma yapılması gerekli olmayacaktır.
Histolojik çalışma (biyopsi)
- Tanının değerlendirilmesi için barsak biyopsileri ile üst gastrointestinal endoskopi yapılması gereken durumlarda bulbusdan en az 1 adet basit, duodenum distalinden en az 4 adet örnek alınması önerilir ve uygulandığında mukozanın zarar gördüğü düşünülür. villus: kript oranı tan 2’den küçüktür, bu da Marsh tip 2 (kript hiperplazi) ve Marsh tupe 3 (villus atrofisi) lezyonlarına karşılık gelir.
Genetik çalışma (HLA)
- HLA genetik testi, teşhisi güçlendirmek için gerekli değildir. İlişkili hiçbir HLA protein varyantı (DQ2, DG8 veya DQ2 proteininin alellerinden biri: DQA1*05 veya DQB1*02) olmadığında, yüksek negatif prediktif değeri nedeniyle hastalığı dışlamak için kullanılır.
Örnek vaka incelemesi ile ilgili sorular
SORU 1: Pediatrik yaşta ağırlık ve beden yeterliliği hangi aletle yapılır?
SORU 2: Raul'un ilk diyet değerlendirmesine göre, mevcut koşullara uyum sağlayarak diyeti iyileştirmek için ne gibi değişiklikler yapılabilir?
SORU 3: Çölyak hastalığı nasıl tanımlanır?
SORU 4: Raul'un 1. gün diyetindeki hangi yiyeceklerin doğası gereği glüten var?
SORU 5: Raul'un 2. gün diyetinde, doğası gereği glütensiz yiyecekler nelerdir?
Çölyak hastalığı ve çölyak dışı glüten duyarlılığı aynı hastalıktır.
Çölyak dışı glüten duyarlılığı olan kişiler, kriterlerini karşılamadıkları için çölyak tanısı konulamaz. Bununla birlikte, diyetlerinden glüteni çıkararak, yaşadıkları semptomlar gözle görülür şekilde iyileşir.
Temel farklılıklardan biri semptomatoloji tablosunda bulunur. Çölyak hastalığında semptomlar çok geniştir ve tüm organlara ve vücut sistemlerine pratik olarak dağılır. Öte yandan, çölyaksız glüten duyarlılığı durumunda, semptomlar karın ağrısı, şişkinlik, ishal veya kabızlık, yavaş ve ağır sindirim hissi ile sindirim sisteminde yoğunlaşır, glüten alımıyla ilişkili ana komplikasyonlar olarak.
Bu nedenle çölyak dışı glüten duyarlılığı bir bağışıklık hastalığı değildir ve genetik bir bileşeni yoktur.
Bununla birlikte, bu patolojide hala araştırılacak çok şey var.
