Topic 1 Celiachia: un caso studio
Informazioni generali sul caso
- Nome: Raul Moreno
- Genere: maschile
- Anni: 7 anni e 4 mesi
- Sintomi:
La madre di Raul riferisce da sempre un peso e un’altezza ridotti per la sua età. Dolore addominale, flatulenza, distensione addominale e sensazione di sazietà precoce. Ritiene che Raul non mangi abbastanza poiché a volte rifiuta alcuni cibi e non finisce le pietanze. Manifesta stanchezza cronica che non passa dopo un periodo di vacanza. È molto stanco alla fine della giornata e non riesce a finire la cena per molti giorni. Mostra una diminuzione dell’appetito in alcune stagioni. Ha iniziato a usare un integratore alimentare. Presenta movimenti intestinali irregolari e alterna periodi di evacuazione 1 volta al giorno con feci di consistenza normale a periodi di feci diarroiche (5-8 al giorno).
Dati antropometrici
- Peso: 19 kg
- Altezza: 116 cm
- Circonferenza cranica: 52 cm
Dati di fabbisogno energetico
- BMR WHO (matabolismo basale): 926 Kcal/giorno
- Attività moderata
- TDEE WHO (dispendio energetico totale giornaliero): 1482 Kcal/giorno
Dati psicosociali
- Raul vive con entrambi i genitori a casa.
- Ha un fratello di 10 anni.
- Entrambi i genitori lavorano.
- Frequenta la scuola all’anno corrispondente e con risultati accademici medi e, di solito, mangia nella mensa della scuola.
Altri dati clinici
- Non ci sono dati rilevanti su malattie pregresse, ricoveri ospedalieri o interventi chirurgici.
Attività fisica
- Fa educazione fisica a scuola 2 giorni a settimana.
- Gioca a calcio e si allena 2 giorni a settimana nel pomeriggio.
- Di pomeriggio, tempo permettendo, va al parco con il fratello.
- I fine settimana sono generalmente piuttosto sedentari.
- La cena viene consumata quasi ogni giorno in famiglia.
- Il fine settimana non cambia molto le abitudini alimentari. Forse non fa lo spuntino di metà mattina tutti i giorni perché si alza e fa colazione più tardi.
- Beve acqua regolarmente durante i pasti. Circa 3 bicchieri d’acqua al giorno.
- Bevi del succo di frutta in alcuni giorni.
- A casa di solito cucinano con olio d’oliva vergine.
- Consuma in generale tutti i gruppi alimentari.
- Rifiuta certi cibi, ma non un intero gruppo in generale.
- I suoi piatti preferiti sono la frittata di patate e gli hamburger.
- Cibi che non mangia, perché non gli piacciono: cavolfiori, broccoli, spinaci e ceci. Riferisce che sta mangiando meno pane perché a volte si sente pesante dopo averlo mangiato.
- Non sono note allergie o intolleranze.
le 3 tabelle seguenti rappresentano la dieta di Raul durante 2 giorni feriali e 1 giorno del fine settimana
| Giorno 1 (feriale) | |
| Colazione | Un bicchiere di latte intero con 2 cucchiaini di cacao (ne beve metà) |
| 2 frollini ricoperti di cioccolato | |
| Spuntino | 30 g pane bianco con 20 g di prosciutto crudo |
| 200 ml succo d’arancia confezionato | |
| Pranzo | Fagiolini verdi con patate |
| Filetto di petto di pollo impanato | |
| Pesca | |
| 10 g pane bianco | |
| Merenda | Yogurt alla frutta |
| Cena | Pasta in brodo |
| Omelette con 1 uovo e formaggio (ne mangia metà) | |
| No dolce | |
| No pane | |
| Giorno 2 (feriale) | |
| Colazione | Un bicchiere di latte intero con 2 cucchiaini di cacao (ne beve metà) |
| 2 frollini ricoperti di cioccolato | |
| Spuntino | Mela |
| 3 biscotti | |
| Pranzo | Riso e lenticchie |
| Nasello al forno con limone | |
| Yogurt bianco dolce | |
| No pane | |
| Merenda | 30 g pane bianco con cioccolato |
| Cena | Insalata di pomodori |
| Lonza di maiale al sugo | |
| No dolce | |
| No pane | |
| Giorno 3 (weekend) | |
| Colazione | Un bicchiere di latte intero con 2 cucchiaini di cacao (ne beve metà) |
| 1 fetta di torta confezionata tipo pan di spagna | |
| pranzo | Paella con verdure e gamberi |
| Gelato | |
| No pane | |
| Merenda | Banana |
| Piccolo sacchetto di pop corn | |
| cena | Panino: 2 fette di pane bianco con 1 fetta di prosciutto cotto e 1 di formaggio |
| Albicocca | |
| No pane | |
(programma di calibrazione dietetica DIAL)
| Quantità | Quantità | Quantità | |||
| Energia | 1091 | Colesterolo | 285 | Vitamina B2 | 0,8 |
| Proteine | 37 | Calcio | 456 | Vitamina B3 | 15 |
| % Proteine | 14 | Ferro | 6,7 | Vitamina B6 | 0,7 |
| Carboidrati | 107 | Iodio | 54 | Acido folico | 108 |
| % Carboidrati | 39 | Magnesio | 129 | Biotina | 16 |
| Zuccheri | 57 | Zinco | 4 | Acido pantotenico | 2,2 |
| Fibre | 8 | Selenio | 41 | Vitamina B12 | 1,8 |
| Grassi | 57 | Sodio | 753 | Vitamina C | 51 |
| % Grassi | 47 | Potassio | 1324 | Vitamina A | 306 |
| SFA | 17 | Fosforo | 675 | Vitamina D | 0,4 |
| MUFA | 26 | Fluoro | 117 | Vitamina E | 4 |
| PUFA | 4 | Vitamina B1 | 0,7 | Vitamina K | 48 |
Come viene diagnosticata la celiachia?
Una biopsia intestinale è necessaria in tutti i casi per confermare la diagnosi.
Nella Guida 2020 della Società Europea di Pediatria, Gastroenterologia, Epatologia e Nutrizione (ESPGHAN) ci sono alcune novità riguardanti i criteri diagnostici della celiachia nei bambini e negli adolescenti. È accertato che una persona è celiaca se presenta sintomi compatibili con la malattia o, senza presentare sintomi, presenta questi due fattori:
- Anticorpi IgA antitranglutaminasi positivi nel sangue con valori 10 volte superiori al valore normale.
- Anticorpi IgA anti-endomisio positivi nel sangue (in un campione di sangue diverso).
I sintomi più specifici, anche se molte volte non compaiono, sono il malassorbimento che porta a ritardo della crescita, perdita di peso e diarrea cronica. Parallelamente, diarrea, costipazione cronica, carenza di ferro o ipoplasia dello smalto dentale implicano un aumento del rischio di celiachia. Possono essere presenti dolore, gonfiore o dispepsia, ma sono più aspecifici.
In questi casi, non sarebbe necessario eseguire una biopsia intestinale o uno studio genetico.
Studio istologico (biopsia)
- Nei casi in cui la diagnosi richieda un’endoscopia gastrointestinale superiore con biopsie intestinali per la valutazione, si raccomanda di prelevare almeno 1 campione semplice dal bulbo duodenale e almeno 4 campioni dal duodeno distale, e si ritiene che la mucosa sia danneggiata quando nei villi: il rapporto delle cripte è inferiore a tan 2, che corrisponde alle lesioni Marsh di tipo 2 (iperplasia della cripta) e Marsh tupe 3 (atrofia dei villi).
Studio genetico (HLA)
- Il test genetico HLA non è necessario per rafforzare una diagnosi. Viene utilizzato per escludere la malattia, a causa del suo alto valore predittivo negativo, quando non vi è alcuna variante della proteina HLA associata (DQ2, DQ8 o uno degli alleli della proteina DQ2: DQA1*05 o DQB1*02.
Domande sul caso di studio
DOMANDA 1: Con quale strumento si attesta l'adeguatezza del peso e dell’altezza in età pediatrica?
DOMANDA 2: Secondo la valutazione dietetica iniziale di Raul, quali modifiche possono essere introdotte per migliorare la dieta adattandosi alle circostanze attuali?
DOMANDA 3: Come si definisce la celiachia?
DOMANDA 4: Quali alimenti nella dieta di Raul del giorno 1 contengono glutine per natura?
DOMANDA 5: Nella dieta di Raul del secondo giorno, quali sono per natura gli alimenti senza glutine?
La celiachia e la sensibilità al glutine non celiaca sono la stessa malattia.
Le persone con sensibilità al glutine non celiaca non possono essere diagnosticate come celiache perché non soddisfano i criteri diagnostici. Tuttavia, rimuovendo il glutine dalla loro dieta, i sintomi di cui soffrono sono notevolmente migliorati.
Una delle differenze fondamentali si trova nel quadro sintomatologico. Nel caso della celiachia i sintomi sono molto ampi e distribuiti praticamente a tutti gli organi e apparati corporei. Nel caso di sensibilità al glutine non celiaca, invece, i sintomi si concentrano nel tratto digerente con dolore addominale, flatulenza, diarrea o stitichezza, sensazione di digestione lenta e pesante, come principali complicanze legate all’assunzione di glutine.
Pertanto, la sensibilità al glutine non celiaca non è una malattia immunitaria e non ha componenti genetiche.
Tuttavia, c’è ancora molto da indagare in questa patologia.
